• (1) publications effectuées et soumises à ce jour;
  
  
• (2) publications à soumettre : il a été décidé de soumettre une lettre pour le suivi des asymptomatiques;
  
  
• (3) étude des différents polymorphismes (PAI1, TAFI, FXIII, PolyC, HR2) dans la population d’homozygotes (n=159, 43 asymptomatiques, 116 symptomatiques). Les antécédents familiaux thrombotiques sont un facteur de risque (p<0.001). Seule la prévalence des génotypes du FXIII Val34Leu diffère entre les homozygotes symptomatiques et asymptomatiques (p=0.067). La question de la poursuite de l’inclusion des homozygotes a été posée. Pour ce faire, il parait raisonnable d’évaluer le potentiel des nouveaux homozygotes à inclure. Envoyer par fax (04 67 33 70 36) les noms et statut clinique (asymptomatiques ou antécédents thrombotiques) avant le 15 JUIN. La procédure devrait être identique ensuite à savoir envoi du dossier clinique à Montpellier, 1 aliquot ADN à Marseille (qui sera ensuite transmis à Rouen).

2. Etude FITENAT :
Le Docteur Mazoyer a fait le point sur le degré d’avancement de l’étude FITENAT. L’objectif principal de cette étude a été la détermination des valeurs de référence régionales du fibrinogène plasmatique dans une population présumée saine pour les maladies cardiovasculaires. 6141 sujets ont été inclus dans 13 centres en France. Pour chaque individu inclus, des échantillons de plasma (citrate et EDTA), sérum et ADN ont été prélevés. Cette très large étude épidémiologique a permis de montrer que la technique de Clauss était celle qui avait le plus petit CV pour le dosage du Fibrinogène plasmatique. Elle a de plus permis de faire le point sur les déterminants génétiques et environnementaux du taux plasmatique du Fibrinogène mais aussi du Facteur VII. La prévalence des Facteur V et II Leiden a été évaluée dans chaque région de France, ne montrant pas le classique gradient Nord-Sud mais une surprenante sur-prévalence du Facteur V Leiden en Alsace comparé au reste de la France. Le Docteur Mazoyer a surtout mis l’accent sur l’importance de l’étude (plus de 6000 cas) et la richesse de la biothèque. FITENAT apparaît comme un formidable outil épidémiologique pour évaluer la prévalence de marqueurs génétiques ou d’évaluer les valeurs de référence de différents paramètres de la coagulation.


3. Questionnaire sur le dosage du Facteur VIII dans le bilan de Thrombophilie :
Celui-ci a été mis en ligne 15 jours avant le GEHT et les résultats ont été présentés par le Docteur Morange (résultats en ligne ci-après). 24 centres ont fait état de leurs pratiques concernant le dosage du VIII dans la thrombose. Les principaux résultats sont présentés sur le site. Il apparaît que la plupart des centres répondeurs sont d’accord pour retenir une élévation de Facteur VIII comme facteur de risque de Thrombose veineuse. Cependant, pour l’instant, des difficultés apparaissent quant à son utilisation à l’échelle individuelle, notamment concernant la valeur seuil et les paramètres " confondants " nécessaires à évaluer avant de parler de taux élevés de Facteur VIII (prise en compte de l’inflammation ? du groupe sanguin ?). En conclusion de la séance, l’accent a été mis sur l’intérêt potentiel d’un travail du groupe sur le thème de Facteur VIII et Thrombose.


NB : Voir le questionnaire sur le dosage du Facteur VIII dans le bilan de Thrombophilie