Variants de la chaîne Aa du fibrinogène

Variants de la chaîne Bb du fibrinogène

Variants de la chaîne g du fibrinogène

Dernière mise à jour : 16/09/2008 - Version 29
GenBank access number : M64982
Anomalie
 
Protéine plasmatique N-19
Protéine native N
Gène
 Statut
Nom / Origine
Type
Hémorragies
Thromboses
Auteurs
 
   
g.773 : 4.1 kb del
compound
 P1 ITALY  = F5 FLORENCE
a 
Oui
      
Monaldini L et coll. 2007
      
    
 -1138 C T
     HAMAMATSU
h
   
  Okumara et coll. 2000
 A
Aa(-18) frameshift stop  
  34insC
     BELGIUM A8
a
    
Neerman-Arbez et coll. 2000
  
Aa(-2)           
  
           
 
  
 11 kb deletion
     AFIBRINOGENE GENEVE
a
   
Neerman-Arbez et coll. 1999
  
 
     
 11 kb deletion
     FRANCE A3
a
         
Neerman-Arbez et coll. 2001
     
 
     
 11 kb deletion
     FRANCE C5
 a 
         
Neerman-Arbez et coll. 2001
     
    11 kb deletion
compound
 KINGSPORT
a
          Galanakis DK et coll. 2007    
 
     
 11 kb deletion
     SWITZERLAND B6
a
          
Neerman-Arbez et coll. 2001
     
 
     
 11 kb deletion
     SWITZERLAND B7
a
          
Neerman-Arbez et coll. 2001
     
 
     
 11 kb deletion
     SWITZERLAND C3
a
          
Neerman-Arbez et coll. 2001
     
 
  
 11 kb deletion
     UNITED STATES B4
a
    
Neerman-Arbez et coll. 2000
  
 
  
 IVS1+1G>A
     R99
a
  Oui  (Non)
Monaldini L et coll. 2005
  
 
  
 IVS1+3A G
     FRANCE A10
a
   
Neerman-Arbez et coll. 2000
 
Aa(-1)                            
Aa(7)AspAsn         LILLE     
Non
Non
Morris S et coll. 1981
A
Aa(8)PheCys     
 T G
              
Non
Non
Mumford AD et coll.2001
A
Aa(9)     
g.1185de1T
     FRANCE A3
a
     
Neerman-Arbez M et coll. 2001
 
Aa(9)LeuPro     
1182TC
     MAGDEBURG
 
Non
Non
Meyer M et coll. 2003
 
Aa(11)GluGly         MITAKA II     
Oui
Non
Meyer M et coll. 2003
 
"
 
A G
                  
Meyer M et coll. 2000
A
Aa(12)GlyVal         ROUEN     
Oui
Non
Henschen A et coll. 1983
L
"
 
G T
    SAINT GERMAIN  
Non
Non
Mathonnet F et coll. 2002
 
Aa(13)GlyStop  
1193G T
compound
 P1 ITALY = F5 FLORENCE
a
Oui
Non
Asselta R et coll. 2001
 
Aa(13)GlyGlu         HANNOVER XXV      
Czwalinna A 2004
 O
Aa(15)ValGlu  
T A
                
Meyer M et coll. 2000
A
Aa(16)ArgCys         AMSTERDAM     
Non
Non
Henschen A et coll. 1984
 
"
        BERGAMO     
Non
Non
Reber P et coll. 1985
 
"
        BERN III     
Non
Non
Furlan M et coll. 1991
 
"
        BERN V     
Oui
Non
Stücki B et coll. 1999
 
"
 
CGTTGT
     BRAUNSCHWEIG     
Non
Oui
Meyer M et coll. 2000
A
"
 
CGTTGT
     ERFURT     
Non
Non
Meyer M et coll. 2000
A
"
 
CGTTGT
     ERLANGEN     
Oui
Non
Meyer M et coll. 2000
A
"
 
CGTTGT
     ERLANGEN II     
Non
Non
Meyer M et coll. 2000
A
"
 
CGTTGT
     ERLANGEN III     
Oui
Non
Meyer M et coll. 2000
A
"
        FRANKFURT II     
Oui
Non
Henschen A et coll. 1984
 
"
        FRANKFURT III     
Oui
Non
Henschen A et coll. 1984
 
"
        FRANKFURT V     
Non
Oui
Haverkate F et coll. 1995
 
"
        FRANKFURT XIII     
Non
Non
Galanakis D et coll. 1993
 
"
     
compound
 FREIBURG I      
 
 
Czwalinna A 2004
  O
"
        GENEVA     
Non
Non
Furlan M et coll. 1990
 
"
 
CGTTGT
     GIESSEN IV     
Oui
Non
Meyer M et coll. 2000
A
"
 
CGTTGT
     HANNOVER III     
Non
Non
Meyer M et coll. 2000
A
"
 
CGTTGT
        HANNOVER VIII               
Czwalinna A et coll. 2001
A
"
   
 
     HANNOVER XXVIII                  
Czwalinna A 2004
O
"
  
CGTTGT
        HERSHEY II     
Non
Oui
Galanakis D K et coll. 1990
L
"
  
CGTTGT
     HERSHEY III     
Oui
 
Flood VH et coll. 2006
 
"
        HOMBURG II     
Non
Non
Miyashita C et coll. 1985
L
"
           HOMBURG III     
Oui
Non
Miyashita C et coll. 1985
L
"
 
CGTTGT
     JENA     
Non
Oui
Meyer M et coll. 2000
A
"
 
1202CT
        KAISERSLAUTERN III     
Oui
Non
Loreth RM et coll.2001
A
"
        KAWAGUCHI     
Non
Non
Matsuda M et coll. 1986
L
"
        LEDYARD     
Oui
Non
Lee M H et coll. 1991
 
"
 
CGTTGT
        LEOGAN     
Non
Non
Galanakis D K et coll. 1990
L
"
        LONDON III     
Non
Non
Lane D et Coll. 1987
 
"
        LONDON VI         
Lane D et Coll. 1987
 
"
           METZ     
Oui
Non
Soria J et coll. 1982
L
"
 
1202CT
     MILANO XII  
Non
Non
Bolliger-Stucki B et coll.2001
 
"
 
CT
     NORTHSPRING       
Oui 2
Galanakis D et coll. 2003
A
"    
heterozyg
 NOVY JICIN   Oui   Kotlin R et coll. 2007  
"
        OSAKA     
Non
Non
Matsuda M et coll. 1986
L
"
        OVIADO II ou MADRID II     
Non
Non
Lane D et Coll. 1987
 
"
        SCHWARZACH     
Non
Non
Henschen A et coll. 1983
L
"
        STONY BROOK     
Non
Non
Galanakis D et coll. 1989
 
"
        TORINO     
Non
Non
Reber P et coll. 1987
 
"
        ZÜRICH     
Non
Non
Henschen A et coll. 1983
L
Aa(16)ArgHis
         AMIENS         
Soria J et coll. 1987
L
"
        AMIENS II           
Soria J et coll. 1987
 
"
        BARCELONA II     
Oui
Non
Borrel M et coll. 1990
  
"
        BERGAMO III     
Non
Non
Reber P et coll. 1987
 
"
        BERN II     
Non
Non
Rupp C et coll. 1983
 
"
        BERN IV     
Non
Non
Stücki B et coll. 1999
 
"
        BICÊTRE         
Henschen A et coll. 1983
L
"
        BIRMINGHAM     
Oui
Non
Siebenlist K R et coll. 1988
 
"
        CHAPEL HILL II     
Oui
Non
Carrell N et coll. 1985
L
"
 
CGTCAT
     KAISERSLAUTERN II     
Oui
Non
Loreth R M et coll. 1997
A
"
        CLERMONT-FERRAND         
Soria J et coll. 1985
L
"
        GIESSEN     
Oui
Non
Alving B M et coll. 1987
 
"
           KENDAL         
Lane D A et coll. 1987
L
"
        KIEL     
Non
Non
Seydewitz H H et coll. 1991
 
"   GA
compound
 KINGSPORT       Galanakis DK et coll. 2007  
"
        LEITCHFIELD         
Henschen A et coll. 1984
L
"
         (LONDON)     
Non
Non
Mitchell M et coll. 2002
A
"
         LONDON VII            
Lane D et Coll. 1987
 
"
        LONG BEACH         
Pirkle H et coll. 1987
A
"
        LOUISVILLE     
Oui
Non
Galanakis D K et coll. 1983
 
"
 
 CGTCAT
     LÜBECK     
Non
Non
Meyer M et coll. 2000
A
"
 
CGTCAT
     MANCHESTER     
Non
Non
Southan C et coll. 1983
 
"
        MILANO IV     
Non
Non
Bögli C et coll. 1992
 
"
        MILANO VI     
Oui
Non
Bögli C et coll. 1990
 
"
        MILANO XI     
Non
Non
Stücki B et coll. 1999
 
"
        NEW ALBANY     
Non
Non
Henschen A et coll. 1983
L
"
 
CGTCAT
     NEW BRITAIN     
Non
Non
Webb C D et coll. 1994
 
"
        OSAKA IV     
Non
Non
Yamazumi K et coll. 1993
 
"
        PARIS VI         
Southan C et coll. 1987
 
"
        PETOSKEY     
Non
Non
Higgins D L et coll. 1981
 
"
 
CGTCAT
     POISSY     
Non
Oui 1
Mathonnet F et coll 1997
 
"
 
CGTCAT
     POISSY III         
Mathonnet F et coll 2001
 
"    
heterozyg
 PRAHA II          Kotlin R et coll. 2007   
"
        SAPPORO     
Non
Non
Asakura S et coll. 1989
 
"
           SEATTLE II     
Non
Non
Ebert R F et coll. 1986
 
"
        SHEFFIELD     
Oui
Non
Southan C et coll. 1987
 
"
        STONY BROOK II     
Oui
Non
Galanakis D K et coll. 1990
 
"
        SYDNEY     
Non
Non
Southan C et coll. 1985
L
"
        SYDNEY II         
Southan C et coll. 1985
L
"
 
CGTCAT
     TAHITI       
    
Mathonnet F et coll 2001
 
"
        WHITE MARSH         
Carr M E et coll. 1987
 
Aa(17)GlyVal         BREMEN     
Oui
Non
Wada Y et coll. 1993
 
Aa(18)ProLeu         KANAZAWA     
Non
Non
Uotani C et coll. 1990
 
"
        KYOTO II     
Oui
Non
Yoshida N et coll. 1991
 
Aa(19)ArgSer         DETROIT     
Oui
Non
Blombäck M et coll. 1968
 
Aa(19)ArgAsn         MUNICH     
Oui
Non
Henschen A et coll. 1983
L
Aa(19)ArgGly         AARHUS     
Non
Oui
Blömback B et coll. 1988
L
"
        KUMAMOTO     
Non
Oui
Yamaguchi F I et coll.1996
A
"
        MANNHEIM     
Oui
Non
Dempfle C E H et coll. 1990
L
"
 
AGGGGG
     MATSUMOTO V     
Non
Non
Tanaka H et coll. 2001
 
"
        MILANO XIII     
Oui
Non
Bolliger-Stücki B et coll. 1999
 
"
 
AGGGGG
     OSLO IV     
Non
Non
Brennan S O et coll. 1997
  
Aa(20)ValAsp  
GTTGAT
     CANTERBURY     
Oui
Non
Brennan S O et coll. 1995
  
Aa(20)Val frameshiftStop  
1215de1T
compound
 R3 ROME
a
Oui
Non
Asselta R et coll. 2001