Variants de la chaîne Aa du fibrinogène

Variants de la chaîne Bb du fibrinogène

Variants de la chaîne g du fibrinogène



Dernière mise à jour : 16/09/2008 - Version 29
GenBank access number : M10014
Anomalie
 
Protéine plasmatique N-26
Protéine native N
Gène
 Statut
Nom / Origine
Type
Hémorragies
Thromboses
Auteurs
 
                     
   
 g.194de1A
    MOROCCO C2
a
   
Neerman-Arbez M et coll.2001
 
g(-1)                     
 
  
IVS1+5 GA
   PAKISTANI
a
Oui
Non
Asselta R et coll. 2000
 
g(+1)                     
g(15)                         
 
  
IVS2 - 3CT
  B2, PAKISTANI
a
   
Neerman-Arbez M et coll. 2001
 
 
  
IVS2+1 GA
  WAIKATO
h
Oui
Non
Wyatt J et coll. 2000
 
g(16)                  
g(76)                  
 
  
IVS3+5 GA
     NAPOLI
a
Oui
Non
  Margaglione M et coll. 2000
 
g(77)
                    
g(82)AlaGly  
 
     HANNOVER XVII
 
Oui
Non
Czwalinna A et coll. 2002
A 
"
  
 
     HANNOVER XXVI
h
 
   
  Czwalinna A 2004
 O 
"
  
 
     HANNOVER XXVII
h
 
   
  Czwalinna A 2004
 O 
"
  
c.323CG
     (FRANKFURT XIV)
h
Non
Non
  Ivaskevicius V et coll. 2005
  
"
  
c.323CG
    (FRANKFURT XV)
h
Non
Non
  Ivaskevicius V et coll. 2005
  
"
  
 
compound
 WAIKATO
h
Oui
Non
  Wyatt J et coll. 2000
  
"
 
GCTGGT
    DUNEDIN
h
Oui
Non
  Brennan SO et coll. 2000
  
"
  
778CG
heterozyg
 NEW ZEALAND 1
h
 
 
  Brennan SO et coll. 2006
   
"
  
"
"
 NEW ZEALAND 2
h
Oui
  
  Brennan SO et coll. 2006
  
"
  
"
"
 AUSTRALIA
h
Oui
  
  Brennan SO et coll. 2006
  
"
    
"
"
 GERMANY
h
Oui
  
  Brennan SO et coll. 2006
  
"
  
C2525G
compound
 LEIPZIG II
hd
Oui
Non
  Meyer M et coll. 2008
  
 
g(134)AgrX
G804CT
   (Lebanon) 10 cases
a
 Oui
   
  Neerman-Arbez M et coll. 2004
   
g(108)
                    
 
                    
g(109)
                    
g(124)Leustop
Leu150X
c.448delC
homozyg
FRANCE
a
Oui
  
Neerman-Arbez M et coll. 2007
 
g(139)CysTyr       PRETORIA      
Matsuda M et coll. 1999
A
g(151)
                    
 
                    
g(152)
                    
g(152)del-end  
del47645-62872
   THAILAND
a
    
    
Duga S et coll. 2003
A
g(153)CysArg       MATSUMOTO IV
h
Non
Non
Terasawa F et coll. 1999
 
g(165)GlyArg  
GGGAGG
  (HANNOVER XIV)
h
Oui
Non
Czwalinna A et coll. 2001
A
"
 
4682GA
  MILANO XII  
Non
Non
Bolliger-Stucki B et coll.2001
 
"
 
    
  HANNOVER XXI  
Non
Non
Czwalinna A 2003
O
g(196)                   
     IVS6-320 AT g.5438AT
homozyg
 AFIBRINOGEN VICENZA a Oui   Spena S et coll. 2007  
g(197)                  
g(197)ArgStop
R223X
    PUERTO RICO A4
a
 
 
Neerman-Arbez M et coll.2001
 
"
 R223X   
homozyg
 HISPANIC a Oui Oui Fuchs RJ et coll. 2007  
g(200)GlyVal   c.677GT   COLUMBUS h     Davis RL et coll. 2007  
g(227)TrpCys
W253C
TGGTGT
   BRATISLAVA  h
Oui
Non 
Vu D et coll. 2005
   
g(230)AsnHis
N256H
5857AC
   LYON IV  h
Non
Non 
Hanss M et coll. 2005
   
g(230)AsnAsp  
AATGAT
   MIDDLEMORE  h
Oui
Non 
Brennan S O et coll 2005
   
g(231)GluStop   
  
   HAKATA
a
 
 
Iida 2000
 
g(239)GlnHis  
CAGCAT
   VICENZA  
Oui
Non 
Castaman G et coll. 2005
   
g(253)TrpGly  
c.835TG
homozyg
 DARLINGHURST
h
Oui
Oui
Shen CR et coll. 2006
  
g(258)
                    
 
                    
g(259)
                    
g(262)TyrCys  
7187AG
heterozyg LIBEREC  
Oui
Non
Kotlín R et coll. 2008
 
g(268)GlyGlu  
GGAGAA
  KURASHIKI  
Non
Non
Niwa K et coll. 1996
 
g(275)ArgCys       BALTIMORE IV  
Non
Non
Schmelzer C H et coll. 1989
  
"
 
CGCTGC
  BELLINGHAM  
Non
Oui
Linenberger ML et coll. 2000
 
"
      BOLOGNA  
Non
Oui
Haverkate F et coll. 1995
  
"
 
CGCTGC
  CEDAR RAPIDS  
Non
Oui
Siebenlist KR et coll. 2000
 
"
 
CGCTGC
  FUKUSHIMA  
Non
Non
Imafuku Y et coll. 2002
 
"
 
CGCTGC
  HANNOVER IV  
Oui
Non
Meyer M et coll. 2000
A
"
 
CGCTGC
  (HANNOVER IX)      
Czwalinna A et coll. 2001
A
"
 
CGCTGC
  (HANNOVER X)      
Czwalinna A et coll. 2001
A
"
  
 
   HANNOVER XXX      
Czwalinna A 2004
O
"  
 
compound HERSHEY IV  
Oui
Non
Flood VH et coll. 2008
 
"
 
CGCTGC
  MATSUMOTO III  
Non
Non
Terasawa F et coll. 1999
 
"
 
CGCTGC
  MILANO V  
Non
Non
Steinmann C et coll. 1994
  
"
      MORIOKA  
Non
Non
Terukina S et coll. 1987
A
"
 
CGCTGC
  OSAKA II  
Non
Non
Terukina S et coll. 1988
 
"
      TOCHIGI  
Non
Non
Yoshida N et coll. 1988
 
"
      TOKYO II  
Non
Non
Yamazumi K et coll 1988
 
"
 
CGCTGC
  VILLAJOYOSA  
Non
Oui
Borrell M et coll. 1995
 
g(275)ArgHis  
CGCCAC
  BARCELONA III  
Non
Oui
Borrell M et coll. 1995
 
"
      BARCELONA IV  
Non
Non
Borrell M et coll. 1995
 
"
      BERGAMO II  
Non
Oui
Reber P et coll. 1986
 
"
      CLARO  
Non
Non
Steinmann C et coll. 1996
 
"
  
7476GA
heterozyg CORDOBA I  
Oui
Non
Guglielmone HA et coll. 2008
 
"
      ESSEN  
Non
Non
Reber P et coll. 1986
 
"
      HAIFA  
Non
Oui
Kehl M et coll. 1984
 
"
      OSAKA III  
Non
Non
Yoshida N et coll. 1992
 
"
      PERUGIA  
Non
Non
Reber P et coll. 1986
 
"
      SAGA  
Oui
Non
Yamazumi K et coll 1988
 
"
  
CA
   SURESNES      
Mathonnet F et coll 1999
A
"
  
g.5678GA
   SHANGAI      
Fang Y et coll 2005
 
g(275)ArgSer  
CGCAGC
  KAMOGAWA  
Non
Non
Mimuro J et coll. 1999
 
g(279)AlaAsp  
GCCGAC
  AUCKLAND  
Oui
Non
Brennan SO et coll. 2000
 
g(280)TyrCys  
TACTGC
  BANKS PENINSULA  
Oui
Non
Fellowes A P et coll. 1998
 
g(284)AsnLys  
GGGCGG
   BRESCIA   h
 Non
 Non
Brennan SO et coll. 2000
 
g(289)AlaVal   GCCGTC   DORFEN   h Oui  Non Dear A et al. 2004  
g(292)GlyVal  
GGCGTC
  BALTIMORE  
Oui
Oui
Bantia S et coll. 1990
 
"
 
GGCGTC
  SAINT GALLEN  
Oui
Non
Stücki B et coll. 1999
 
g(307)His Tyr   CATTAT   MANNHEIM II   h Non Non Dear A et al. 2004  
g(308)Asn Ile      
BALTIMORE III
  
Non
Non
Bantia S et coll. 1990
 
g(308)AsnLys  
AATAAG
  BICÊTRE II  
Non
Oui
Grailhe P et coll. 1993
 
"
 
AATAAG
  KYOTO  
Non
Oui
Yoshida N et coll. 1988
 
"
 
AATAAG
  MATSUMOTO II  
Oui
Non
Okumura N et coll. 1996
 
"
 
AATAAG
  MATSUMOTO VI  
Non
Non
Terasawa F et coll. 2000
 
g(309)GlyAsp  
GCCGAC
  HILLSBOROUGH  
Non
Non
Mullin JL et coll. 2002
 
g(310)MetThr  
ATGACG
  ASAHI  
Oui
Non
Yamazumi K et coll. 1989
 
"
      FRANKFURT VII  
Oui
Non
Galanakis DK et coll. 1993
A
"  
    
   HANNOVER XXIX  
 
 
Czwalinna A 2004
 O
g(310)MetTyr  
    
  HANNOVER XXI  
Non
Non
Czwalinna A 2003
O
g(313)SerAsn   
7590GA
     h    
Meyer M et coll. 2006
   
g(313)SerAsn   
7590GA
     h    
Meyer M et coll. 2006
   
g(314)IleThr   5846T
heterozyg
 KAGOSHIMA     Oui Niwa K et coll. 2007  
g(318)AspTyr  
GACTAC
   BASTIA  
Non
Non
Lounes K C et coll. 1999
 
g(318)AspGly       GIESSEN IV  
Oui
Oui
Haverkate F et coll. 1995
 
"
 
AG
         
Meyer M et coll. 2000
A
g(319)AsnLys  
TA
         
Meyer M et coll. 2000
A
g(319)Asndel  
 
   HANNOVER XXII  h    
Czwalinna A 2004
 O
g(319-320)délété  
Délétion AATGAT
  VLISSINGEN= FRANKFURT IV  
Non
Oui
Koopman J et coll. 1991
 
"  
Délétion
   OTSU  
Non
Non
Terasawa F et coll. 2003
  
g(320)AspGly  
nt. 7611
GATGGT
  patient B, CHINESE
h
Non
Non
Castaman G et coll. 2008
 
g(322)PheCys  
TTTTGT
  VILLEURBANNE  
Non
Non
Hanss M et coll. 2000
A
g(326)CysSer       CORDOBA  
Oui
Non
Guglielmone HA et coll. 2004
  
"
  
7628GA
  (HANNOVER XIII)  
Non
Oui
Czwalinna A et coll. 2001
 A
g(326)CysTyr  
    
  SUHL  
    
    
Meyer M et coll. 2003
 
"  
TGTTAT
   FROSTBURG  hd
   Non 
 Oui   
Dear A et coll. 2005
  
g(327)AlaThr
  
5884GA
   TOKYO V  
 Non
Oui
Hamano A et coll. 2004
  
g(329)Gln